Bagaimana membantu anak kami yang berusia 13 tahun yang otot-otot kakinya mengalami atrofi? [Tutup]

Putra saya yang berusia 13 tahun sangat atletis sepanjang hidupnya. Sekitar 18 bulan yang lalu kami melihat dia kehilangan kekuatan di kakinya. Seiring waktu berjalan semakin buruk dan dia tidak bisa berjalan normal lagi.

Dia telah kehilangan otot di pinggulnya (tulang pinggulnya tidak akan tetap di tempat karena kurangnya otot), otot yang memegang topi lututnya menunjukkan tanda-tanda atrofi, dll. Kami telah melihat dokter orto (melakukan MRI untuk tutor ) tidak ada apa-apa, pergi ke ahli saraf dan melakukan pengujian pada sarafnya, semuanya kembali baik-baik saja, pergi ke ahli genetika semuanya kembali normal, pergi ke rheumatologist, persendiannya baik-baik saja.

Tidak ada yang bisa memberi tahu kami mengapa ia kehilangan otot. Kami bingung. Lengannya sepertinya tidak terpengaruh, hanya dada dan pahanya, dan sekarang berlutut. Kami sangat membutuhkan jawaban untuk membantu putra kami. Terapi fisik tampaknya mempertahankan otot tetapi tidak meningkatkannya.

Adakah yang pernah memiliki ini dengan anak mereka?

Sumber: Putriku telah beberapa kali dirawat di rumah sakit di tiga wilayah metropolitan, karena cerebral palsy-nya.

Pernahkah Anda berhenti untuk bertanya-tanya mengapa orangtua memiliki begitu banyak kendali atas keputusan medis, padahal mereka bukan ahlinya? Dua alasan:

• Kemampuan dokter bervariasi jauh lebih banyak daripada yang ingin Anda yakini. Mendiagnosis suatu kondisi yang jarang sangat sulit, dan tidak semua dokter dapat melakukan tugasnya.
• Orang tua adalah satu-satunya yang mendapatkan gambaran besar. Spesialis mengambil pandangan yang sangat sempit dari suatu masalah. Kami benar-benar memiliki dua spesialis yang memberi kami saran yang berlawanan tentang putri kami, pada beberapa kesempatan. Hanya orang tua yang diperlengkapi untuk merekonsiliasi sudut pandang yang berbeda tersebut.

Bagaimana pengetahuan itu membantu Anda dalam keadaan khusus ini?

• Dapatkan pendapat kedua dari dokter yang berbeda dalam spesialisasi yang sama. Anda mungkin harus pergi ke kota yang lebih besar untuk mendapatkan dokter kaliber yang lebih baik. Kami tinggal di area metro dengan 400.000 dan hanya menggunakan dokter lokal untuk perawatan rutin. Kami berkendara dua jam untuk apa pun yang membutuhkan rumah sakit, jika memungkinkan.
• Cobalah untuk menemukan klinik lintas disiplin. Ahli saraf putri kami memiliki tujuan di mana kami pergi sepanjang hari, dia dan dua atau tiga spesialis lain memeriksanya, kemudian mereka berkumpul dan memutuskan bersama apa yang akan direkomendasikan. Memiliki semua spesialis di satu tempat membantu memastikan mereka memenuhi semua pangkalan. Mungkin saja ada sesuatu yang mereka anggap orang lain sudah periksa.
• Menjadi ahli tentang kondisi anak Anda, dan berpartisipasi aktif. Jangan hanya berasumsi mereka telah menutupi setiap kemungkinan. Lakukan riset sendiri tentang kemungkinan penyebabnya, dan duduklah bersama dokter Anda dan tanyakan jika dan mengapa setiap kondisi yang mungkin dihilangkan. Kemudian tindak lanjuti penelitian dan kembali lagi dengan pertanyaan yang lebih baik, seperti "Anda bilang dia tidak memiliki X karena Y, tetapi penelitian saya mengatakan X dapat terjadi tanpa Y, dan gejala lainnya tampaknya sangat cocok. Apakah Anda memiliki menguatkan alasan untuk menghilangkan X? " Anda tidak dapat menggantikan keahlian dokter, tetapi dengan menjadi papan suara dan memeriksa ulang Anda dapat memicu jalur investigasi.
• Bersikaplah asertif, dan ikuti nyali Anda. Anda berada dalam posisi yang tepat untuk berpikir di luar kotak, karena Anda tidak bekerja di dalam kotak seperti yang dilakukan dokter.
• Secara khusus tanyakan kepada masing-masing dokter Anda siapa yang akan mereka temui berikutnya. Sebagai bagian dari pelatihan mereka, mereka melakukan rotasi dalam berbagai disiplin ilmu, sehingga mereka memiliki gagasan yang cukup bagus tentang siapa yang baik dalam bidang apa. Namun, beberapa dokter sulit mengakui ada sesuatu di atas kepala mereka, jadi Anda harus tegas bertanya.
• Tanyakan kepada perawat kepada siapa mereka akan membawa anak mereka. Perawat menanggung beban pengaduan terhadap dokter biasa, karena mereka memiliki lebih banyak kontak pasien. Mereka lebih sering berganti pekerjaan, dan mereka berbicara satu sama lain dengan cara yang sama seperti kita mengeluh tentang bos kita. Hal yang sama berlaku untuk terapis. Suatu kali kami memecat ahli bedah saraf kami dan dipindahkan ke rumah sakit yang berbeda, sebuah keputusan yang didukung oleh para perawat dengan sepenuh hati, dan yang ternyata menjadi salah satu keputusan medis terbaik yang pernah kami buat. Kami berharap kami akan membawanya lebih cepat.
• Ketika seorang dokter mengatakan sesuatu adalah pilihan terakhir, seperti biopsi, dapatkan daftar semua yang ingin mereka coba pertama, dorong untuk menyelesaikannya dengan cepat, dan pegang mereka dalam daftar. Jika mereka ingin menambahkan sesuatu ke daftar nanti, pastikan mereka memiliki alasan yang bagus untuk itu, seperti tindak lanjut untuk menguji hasil yang tidak tersedia saat daftar pertama kali dibuat. Kadang-kadang dokter semacam ikan di sekitar berharap untuk menghindari sesuatu yang tidak nyaman, dan orang tua harus bersikeras untuk bergerak maju.
• Dokter memiliki kebiasaan yang menjengkelkan dalam menjadwalkan satu tes pada satu waktu, jadi pada saat Anda mendapatkan tes dan janji tindak lanjut, ini merupakan siklus umpan balik yang cukup panjang. Cobalah untuk mendorong beberapa tes secara paralel, kecuali dokter dapat memberikan alasan yang bagus untuk menunda.
• Anak Anda memiliki satu gejala raksasa, yang kadang-kadang membuatnya mudah untuk mengabaikan gejala yang lebih kecil. Catat itu dan tanyakan kepada dokter apakah mereka mungkin relevan. Beberapa gejala jauh lebih serius untuk anak-anak yang sakit parah. Sebagai contoh, kebanyakan orang tua tidak menganggap demam ringan, tetapi bagi putri saya, kami sering berakhir di rumah sakit karena keran tulang belakang ketika ia demam.
• Bawa suami atau orang dewasa tepercaya Anda ke janji penting, dan tuliskan semuanya dan / atau minta selebaran tertulis. Dokter terkadang membanjiri Anda dengan informasi. Saya kagum pada seberapa sering salah satu dari kita akan kehilangan sesuatu yang ditangkap oleh yang lain.

Pernahkah Anda melihat ahli endokrin? Ini bisa menjadi amyotropi diabetes. Ini adalah komplikasi diabetes mellitus yang cukup langka, dan khususnya jarang terjadi pada orang di bawah 30 meskipun itu terjadi.

Dari artikel Diagnosis dan manajemen amyotrophy diabetik (Geriatric Medicine (UK), 2010):

Kelemahan otot proksimal dan pemborosan pada paha depan, adduktor pinggul, dan otot iliopsoas adalah ciri khas ... Refleks sentakan-lutut tidak ada, dengan sentakan pergelangan kaki biasanya dipertahankan; Namun, sentakan pergelangan kaki juga mungkin tidak ada dengan polineuropati simetris distal yang mendasarinya.

Ada sebuah artikel tentang seorang anak berusia 16 tahun dengan penyakit ini di Ulster Medical Journal . Bocah itu mengalami peningkatan kecanggungan, dan dokter mencatat bahwa paha dan betisnya terbuang, lututnya terlalu lebar, ketidakmampuan untuk berjinjit, dan tidak adanya refleks tendon. Bocah itu telah menandai peningkatan dengan mengendalikan diabetesnya.

Saya tidak tahu apakah ini akan membantu. Semoga sukses.

Artikel tambahan:

Amyotropi diabetes pada remaja yang responsif terhadap imunoglobulin intravena (Jose Americo Fernandes Filho, dkk.) Otot & Saraf, Volume 32, Edisi 6, halaman 818-820, Desember 2005.

Prevalensi Komplikasi Diabetes pada Remaja Dengan Tipe 2 Dibandingkan dengan Diabetes Tipe 1 (Maike C. Eppens, et al.) Perawatan Diabetes Juni 2006 vol. 29 no. 6 1300-1306.

Neuropati diabetes pada anak-anak dan remaja (Daniela Trotta, et al.) Pediatri Diabetes, Volume 5, Edisi 1, halaman 44-57, Maret 2004.